Vilson-Konovalov kasalligi

Tavsif

Vilson-Konovalov kasalligi kam uchraydigan irsiy distrofik kasallik bo'lib, organizmda misning ortiqcha to'planishi tufayli rivojlanadi. Metallning ko'p qismi miyada, ko'zda (xarakterli pigmentatsiya shakllanishi bilan), jigar va buyraklarda to'planadi. Shu bilan birga, organlarda metabolizm buziladi va distrofik o'zgarishlar rivojlanadi. Autosoma retsessiv yo`l bilan nasldan naslga o`tadi. Kasallikning asosiy sababi mis ionlarining seruloplazmin oqsiliga qo'shilishi uchun mas'ul bo'lgan ATP7B genining mutatsiyasidir. Umuman olganda, ushbu genning 300 dan ortiq mutatsiyasi tasvirlangan. Mutatsiyalar bazasi doimiy ravishda yangi variantlar bilan kengayib bormoqda. Xalqaro hisob-kitoblarga ko'ra, har 100 kishidan 1 nafari g'ayritabiiy genning tashuvchisi hisoblanadi. Bu turdagi irsiyat bilan kasallik faqat patologik gen ikkala ota-onadan o'tsa, alomatlar bilan namoyon bo'ladi. O'g'il bolalar va qizlar bir xil chastotada kasallanadilar.

Hujjat haqida

Kategoriya

Taqdimotlar | Tibbiyot

Format

PPTX

Hajmi

10 bet

Fayl hajmi

9.68 MB

Muallif

JALOLIDDIN SHAMSIDDINOV

Qo'shilgan

20.09.2025